Dia das Doenças Raras: O Que São e Como Buscar Diagnóstico e Tratamento

No dia 28 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data dedicada à conscientização sobre condições médicas pouco conhecidas que afetam um número reduzido de pessoas, mas que têm grande impacto na vida dos pacientes e de seus familiares.

O que são Doenças Raras?

Segundo a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras identificadas, muitas delas de origem genética.

Entre as mais conhecidas, estão a Fibrose Cística, a Distrofia Muscular de Duchenne, a Doença de Huntington e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). No entanto, grande parte dessas doenças ainda é pouco estudada e de difícil diagnóstico.

Diagnóstico: um Desafio a Ser Superado

O diagnóstico de uma doença rara pode levar anos, pois seus sintomas podem ser confundidos com os de outras condições mais comuns. A falta de informação e o acesso limitado a exames específicos são alguns dos desafios enfrentados pelos pacientes.

Alguns dos exames utilizados para identificação dessas doenças incluem:

• Testes genéticos

• Ressonância magnética

• Biópsias

• Exames bioquímicos específicos

Tratamento e Qualidade de Vida

Embora muitas doenças raras não tenham cura, avanços na medicina têm permitido o desenvolvimento de tratamentos personalizados que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Acompanhamento médico especializado, fisioterapia, suporte psicológico e terapias inovadoras são fundamentais nesse processo.

No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece suporte para o tratamento de algumas doenças raras, incluindo medicamentos de alto custo e acompanhamento multidisciplinar.

Conscientização e Apoio

O Dia Mundial das Doenças Raras é uma oportunidade para aumentar a visibilidade sobre a importância do diagnóstico precoce e do investimento em pesquisas. O suporte de profissionais de saúde, familiares e comunidades é essencial para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes.

Na Nova Clínica Luz, contamos com profissionais qualificados para auxiliar no diagnóstico e tratamento de doenças raras, promovendo um atendimento humanizado e especializado. Se você tem sintomas persistentes ou histórico familiar de doenças genéticas, agende uma consulta e busque orientação médica adequada.

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